Akių albinizmas: kas tai?

Albinizmas yra liga, kai plaukai, akys ir oda turi nedaug dažančio pigmento. Reta genetinė liga turi įtakos odos gebėjimui gaminti melaniną.

Albinizmas vaikui atsiranda dėl paveldimumo. Tai yra, jei viena iš tėvų šeimoje serga šia liga, labai tikėtina, kad vaikas paveldi šią ligą. Yra atvejų, kai vaikai serga recesyviniu genu iš vieno iš tėvų.

Albinizmo geno priežastys

Albinosai yra labai jautrūs ultravioletiniams spinduliams. Faktas yra tas, kad šviesi oda negali apsisaugoti nuo saulės nudegimo. Taip pat žmonėms, turintiems recesyvinį geną, yra didelė odos vėžio rizika..

Įvairūs genetiniai žmogaus kūno pokyčiai sukelia regėjimo sutrikimus. Tai paaiškinama tuo, kad melaninas dalyvauja normaliame akies obuolio nervų galūnių vystymesi. Deja, akių albinizmo negalima visiškai gydyti. Bet pacientai gali pagerinti savo būklę, atsižvelgdami į kai kurias prevencines priemones..

Mokslininkai vis dar ginčijasi dėl mutuojančio geno atsiradimo organizme, dėl kurio atsiranda balta liga. Remiantis viena iš versijų, tirozinazės - fermento, būtino normaliai melanino gamybai, blokavimo procesas turi didelį poveikį. Tačiau kai kuriems pacientams šis fermentas yra normos ribose. Pagal antrąją versiją yra hormono fermento sintezės pažeidimas.

Žmogaus organizme gali būti mutuojantis genas, tačiau jis nebus laikomas albinu. Albinizmo priežastys nebuvo iki galo suprastos, tačiau mokslininkai atskiria ligą nuo įgimtos ir įgytos.

Įgimta liga pasireiškia naujagimiui, kuris iš tėvo ir motinos paveldėjo du nenormalius genus. Kartais, kai recesyvinis genas yra tik viename iš tėvų, vaikas neserga, bet tampa šio geno nešiotoju, taip genetinė liga perduodama kitoms kartoms.

Įgytas negalavimas atsiranda dėl žmogaus perduodamos hormoninės ligos, kuri išprovokuoja melatonino gamybos sutrikimus..

Albinizmo rūšys ir rūšys

Žmonių recesyvinį albinizmą galima suskirstyti į keturis pagrindinius tipus:

šią ligą lydi Chediyak-Higashi ir Germansky-Pudlak sindromai;

akių liga pažeidžia tik akies obuolį;

odos ir akių ligos veikia ir regėjimą, ir odą. Geno nešiotojai išlieka baltais plaukais ir oda visą savo gyvenimą.

Iš visų pateiktų tipų tik odos ir akių albinizmas yra keturių tipų:

žmonėms, sergantiems pirmos rūšies liga, pasikeitus vienuoliktosios chromosomos genui, melaninas nesigamina. Jie neturi apgamų ir amžiaus dėmių;

sergant antruoju ligos tipu, genas mutuoja penkioliktoje chromosomoje. Šia liga dažniausiai serga afroamerikiečiai. Veikiant ultravioletiniams spinduliams, atsiranda strazdanų, o plaukai įgauna geltonai raudoną atspalvį;

trečiasis tipas yra retas ir atsiranda dėl devintosios chromosomos geno pasikeitimo. Dominuoja Afrikos gyventojai. Pacientas turi daugiausia šviesų odos atspalvį, tamsias akis ir plaukus su raudonu atspalviu;

ketvirtasis tipas veikia Azijos šalių gyventojus. Dėl penkto chromosomos geno mutacijos sumažėja melanino gamyba.

Akių albinizmo klasifikacija

Pažymėtina, kad moterys neserga akių albinizmu, o yra tik netinkamo geno nešiotojos. Liga pasireiškia vyrams, jai būdinga akių pigmentacijos pakitimas. Akies membrana yra melsvos spalvos, o esant šiek tiek šviesos ji atrodo raudona ir net violetinė. Oda ir plaukai nekeičia savo spalvos. Pagal žmogaus išvaizdą bus sunku nustatyti akių albinizmą. Kuo vyresnis žmogus, tuo ryškesni bus genetinių pokyčių simptomai..

Melanino trūkumas lemia dugno pokyčius. Pasireiškus Chediyak-Higashi sindromui, pacientai dažniau serga infekcinėmis ligomis.

Hermansky-Pudlak sindromas laikomas reta anomalija; jis yra išreikštas vieno geno pasikeitimu, susijusiu su šiuo sindromu. Žmogui pasireiškia odos ir akių ligos požymiai.

Žmogaus albinizmo požymiai

Daugumai albinosų saulė yra rimta problema. Nepakankama odos apsauga gali pakenkti ir nudegti. Melanino kiekis turi įtakos tinklainės normaliam vystymuisi, o tai sukelia problemų ir blogina regėjimą. Genetiniai pokyčiai išprovokuoja tinklainės nervų galūnių, sujungtų su smegenimis, deformaciją.

Baltieji žmonės dažniausiai linkę į astigmatizmą, hiperopiją ir trumparegystę. Visos šios ligos yra pagrindiniai žmonių albinizmo požymiai ir sukelia iškreiptą regėjimą. Dėl nestabilaus nervinių skaidulų sujungimo su smegenimis regėjimas blogėja, o nervinis konvulsinis akių judėjimas tampa pastovus. Strabizmo rizika padidėja tiek suaugusiesiems, tiek vaikams.

Diagnostiniai gydymo būdai

Deja, neįmanoma išvengti albinizmo, tačiau DNR analizė gali aptikti šį geną. Asmenys, sergantys šia liga. Kasmet būtina atlikti išsamų specializuotų specialistų tyrimą.

Praėjus medicinos komisijai, kraujo mėginiai imami ne tik iš paciento, bet ir iš visų šeimos giminaičių. Atlikus PGR analizę, vieta išskiriama iš žmogaus DNR ir tiriama, ar nėra sugedusio geno.

Albinizmas neišgydomas, nes neįmanoma papildyti melanino lygio odoje. Esant sunkioms regėjimo problemoms, atliekamas simptominis gydymas.

Profilaktikai. Kad išvengtumėte būklės pablogėjimo, albinizmu sergantys žmonės turi dėvėti drabužius, apsaugančius kūną nuo saulės spindulių. Ir būtinai dėvėkite akinius nuo saulės.

X tarptautinė studentų mokslinė konferencija Studentų mokslinis forumas - 2018 m

ALBINIZMAS: ETIOLOGIJA, PAVELDIMAS, SIMPTOMAI

Šiuo metu manoma, kad albinizmo priežastis yra fermento tirozinazės nebuvimas (arba blokavimas), kuris yra būtinas normaliai melanino sintezei - specialiai medžiagai, nuo kurios priklauso audinių spalva. Pažiūrėkime, kaip biochemijos požiūriu sintetinamas melaninas, kad būtų galima geriau suprasti jo pažeidimą..

Melaninas (iš graikų kalbos μελανος melanos - juodas) yra pigmentas, kuris yra įvairių polimerų junginių mišinys. Yra eumelaninų, feomelaninų, sumaišytų iš dviejų ankstesnių, ir neuromelaninų. Melanocituose susidaro pigmentas, tam juose yra specialių organelių - melanosomų. Pradinis ir pagrindinis melanino sintezės fermentas yra vario turintis fermentas tirozinazė, turinti tirozino hidroksilazės ir DOPA oksidazės aktyvumą. Jo veiklą reguliuoja eikozanoidų ir endotelino-1 poveikis, kuris reaguoja į hormoninius poveikius ir fizinius veiksnius (pvz., Ultravioletinę šviesą, temperatūrą)..

Melanino sintezė prasideda tirozino pavertimu dioksifenilalaninu veikiant tirozinazei. Be to, tas pats fermentas suformuoja dopaquinoną, ir čia eumelaninų ir feomelaninų sintezės keliai skiriasi. Cisteinas dalyvauja feomelaninų sintezėje ir suteikia jiems šiltų spalvų atspalvių. Gyvūnų ir augalų pasaulyje, be cisteino, melaninų sintezėje taip pat gali dalyvauti kitos aminorūgštys - triptofanas, histidinas, metioninas, argininas..

Eumelaninai yra rudi ir juodai rudi, o feomelaninai yra geltoni arba rausvai geltoni. Eumelaninus ir feomelaninus sintetina odos, tinklainės ir rainelės bei plaukų folikulų melanocitai. 4 ar 5 genai (pagal įvairius šaltinius), esantys skirtingose ​​chromosomose, yra atsakingi už melaninų gamybą odoje. Aktyvių genų skaičius lemia melanino sintezės intensyvumą. Neuromelaninai susidaro smegenų substantia nigra dopaminerginiuose neuronuose.

Albinizmas turi atmainų?

Anksčiau visi albinizmo atvejai buvo skirstomi tik pagal fenotipines apraiškas - išsamią ir neišsamią. Pirmoji apėmė visus okulokutaninio albinizmo tipus, kuriems būdingi ryškūs akių, odos ir jos priedų pigmentacijos sutrikimai. Neužbaigtos formos buvo akių ligos tipai, taip pat tos patologijos rūšys, dėl kurių atsirado odos dėmės. Šiuo metu dažniau naudojama genetinė klasifikacija, pagal kurią išskiriami šie albinizmo tipai:

1A tipo okulokutaninis albinizmas - jį sukelia nesąmoninga alb-OCA1 geno mutacija, kuri tiesiog „išjungia“ jo išraišką. Dėl to tirozinazės sintezė organizme visiškai sustoja..

1B tipo okulokutaninis albinizmas - kaip ir ankstesniu atveju, jį sukelia alb-OCA1 geno mutacijos, tačiau jo ekspresija yra įmanoma. Dėl to sintezuojamas neveikiantis tirozinazės fermentas, kurio aktyvumas įvairus. Tokio albinizmo apraiškų sunkumas priklauso nuo genų mutacijos tipo.

Temperatūrai jautrus okulokutaninis albinizmas yra 1B tipo tipas, pasižymintis kintamu tirozinazės aktyvumu, kuris priklauso nuo temperatūros. Odos apraiškos yra lengvos, o oftalmijos sutrikimai gali būti reikšmingi. Šiuos tokio albinizmo požymius lemia aukštesnė akių temperatūra - todėl juose esanti tirozinazė yra mažiau aktyvi.

2 tipo okulokutaninį albinizmą sukelia geno, koduojančio P-baltymą, kuris yra tarpląstelinių melanosomų membranos elementas, mutacija. Dėl to sutrinka tirozino pernaša ląstelėje, o melanino sintezė nevyksta net esant normaliam tirozinazės aktyvumui..

3 tipo okulokutaninis albinizmas yra TRP-1 geno mutacijų, kurios, tikėtina, kontroliuoja eumelanino susidarymą, pasekmė. Pasitaiko tik afrikiečiams, sukelia rudą odos ir plaukų spalvą bei lengvus oftalmologinius sutrikimus.

Akies albinizmas yra recesyvinis ir susijęs su X chromosoma. Ją sukelia GPR143 geno mutacija, kuri yra atsakinga už kai kuriuos intraląstelinės informacijos perdavimo elementus..

Autosominis recesyvinis akių albinizmas - jis dar nebuvo susijęs su specifiniais genetiniais sutrikimais. Daroma prielaida, kad kai kurie šios ligos atvejai yra okulokutaninės patologijos tipai - 1B ir 2.

Chediyak-Higashi sindromas

Šis ligos tipas yra retas albinizmo tipas, susijęs su LYST geno mutacija. Simptomai yra panašūs į odos ir akių albinizmo simptomus. Be kita ko, negalavimų tipo nešiotojai turi defektų leukocituose, todėl jie yra jautrūs infekcijoms.

Hermansky-Pudlak sindromas

Šio tipo ligos yra retos rūšies albinizmas, susijęs su bent vieno iš aštuonių su šiuo sindromu susijusių genų mutacija. Nešiotojai turi simptomų, panašių į tuos, kurie serga odos ir akių albinizmu. Be to, jiems būdingi kraujo krešėjimo sutrikimai, taip pat žarnyno ir plaučių ligos..

Net esant tam pačiam albinizmo genotipui, galimi reikšmingi simptomų sunkumo skirtumai. Taip yra dėl to, kad skirtingų tipų mutacijos skirtingai veikia melanino gamybą..

Albinizmo vystymosi priežastys.

Albinizmas yra paveldima liga, perduodama X susietu ir autosominiu recesyviniu būdu..

X susietas paveldėjimas reiškia, kad patologinis genas perduodamas iš tėvų vaikui per X chromosomą. Ar vaikas sirgs, ar bus tik ligos nešiotojas, šiuo atveju tai priklauso nuo lyties ir šio geno buvimo viename ar dviejuose tėvuose, nes moterų lytinėse ląstelėse yra X chromosoma, o vyrų - Y arba X. Taigi, jei tik vienas iš tėvų bus nenormalios chromosomos nešėjas, tada mergaitė turės vieną normalią ir vieną nenormalią chromosomą (mergaitės turi XX chromosomas). Kadangi įprastas dalykas visada kompensuoja patologinę ligą, mergaitė nebus albina, bet bus ligos nešiotoja. Jei abiem tėvams yra nenormali chromosoma, tada mergaitė gims albinosu. Berniukas bus albinas, jei jo motina yra albina arba nenormalios chromosomos nešėja, nes berniukai visada turi XY chromosomas (berniukams Y chromosoma visada perduodama iš tėvo, o X chromosoma - iš motinos)..

Autosominis recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad abu tėvai yra ligos nešiotojai, o vaikas albinas gimsta tik tuo atveju, jei jis paveldi patologinį geną iš savo tėvo ir motinos. Taikant tokio tipo paveldėjimą, tikimybė susilaukti vaiko albino yra 1/4.

Ir kaip dažnai tai įvyksta?

Pasaulio vidurkis yra 1 albinosas kiekvienam 20 000 naujagimių. Tačiau kai kurioms etninėms grupėms šis skaičius yra daug didesnis. Albinosai į pietus nuo Sacharos esančioje Afrikoje gimsta dažniau. Taigi Tanzanijoje maždaug vienas iš 1400 žmonių yra albinosas. Tai siejama su įkūrėjo efektu (atitinkama mutacija atsirado šioje teritorijoje ir ten turi didžiausią dažnį). Indijos meškėnų gyventojai turi vieną albiną kiekvienam 145 gyventojui.

Kokie simptomai?

Dėl bendro odos pažeidimo žmonėms dažnai pasireiškia šie sindromai ir formacijos:

- hipotirozė arba alopecija (plaukų trūkumas);

- hipertrichozė (kūno plaukų perteklius);

- prakaito liaukų darbo problemos;

- keratoma (gerybinis odos augimas);

- telangiectasia (odos kraujagyslių išsiplėtimas, dėl kurio atsiranda kraujagyslių raudonos dėmės žvaigždžių pavidalu);

- epitelioma (formacijų išsivystymas opų, mazgelių, plokštelių, ruonių pavidalu);

- aktininis cheilitas (lūpų odos uždegimas, kurį sukelia saulės spinduliai).

Manoma, kad šviesiaplaukiai baltaplaukiai žmonės turi trumpą išsigelbėjimą. Todėl klausimas „kiek laiko gyvena bespalviai žmonės“ yra vienas iš dažniausiai užduodamų klausimų. Tai iš dalies teisinga dėl susilpnėjusio imuniteto ir daugybės įvairių jų pagrindinės problemos „šalutinių poveikių“..

Neapsaugota oda greitai degina saulėje, padidėja piktybinio naviko odos pažeidimo rizika. Albinų žmonės žino apie šią vėžio riziką ir turi nuolat naudoti apsaugos nuo saulės priemones..

Tačiau, nepaisant sveikatos niuansų, dauguma „baltųjų“ gyvena pilnavertį gyvenimą, užimdami jame savo nišą, kuria šeimas, gimdo visiškai sveikus vaikus ir gyvena labai laimingai senatvėje..

2. Biologija: medicinos biologija, genetika ir parazitologija: vadovėlis universitetams / A.P. Pehovas. - 3-asis leidimas, Stereotipas. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 656 p..

4. Molekulinės diagnostikos pagrindai. Metabolomika [elektroninis išteklius]: vadovėlis / Ershov Yu.A. - M.: „GEOTAR-Media“, 2016 m.

6. Medicininė genetika. Autoriai N.P. Bočkovas, A. Yu. Asanovas, N.A. Zhuchenko, T.I. Subbotina, M.G. Filippova, T.V. Filippova

7. Klinikinė genetika: vadovėlis / N. P. Bochkov, V. P. Puzyrev, S. A. Smirnikhin; red. N.P.Bochkova. - 4-asis leidimas, Pridėti. ir peržiūrėta - M.: GEOTAR-Media, 2015 m. - 592 p. : dumblas.

8. Biologija: medicinos biologija, genetika ir parazitologija: vadovėlis universitetams / A.P. Pehovas. - 3-asis leidimas, Stereotipas. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 656 p..

albinizmas žmonėms paveldimas kaip recesyvinis bruožas

Albinizmo terminas paprastai reiškia ok-u-low-ku-TAY-nee-us albinizmą (OCA) - paveldimų sutrikimų grupę, kurioje yra mažai melanino arba jo nėra. Jūsų kūno gaminamo melanino tipas ir kiekis lemia jūsų odos, plaukų ir akių spalvą. Melaninas taip pat vaidina svarbų vaidmenį regos nervų vystymuisi, todėl albinizmu sergantys žmonės turi regėjimo problemų.

Albinizmo požymiai dažniausiai pasireiškia veide, plaukuose ir akyse, tačiau kartais skirtumai būna subtilūs. Žmonės, sergantys albinizmu, taip pat yra jautrūs saulės poveikiui, todėl jiems yra didesnė rizika susirgti odos vėžiu.

Nors albinizmo išgydyti nėra, žmonės, turintys sutrikimą, gali imtis priemonių apsaugoti savo odą ir akis bei maksimaliai padidinti regėjimą.

simptomai

Albinizmo požymiai ir simptomai yra odos, plaukų, akių spalva ir regėjimas.

Labiausiai atpažįstama albinizmo forma yra balti plaukai ir labai šviesi oda, palyginti su broliais ir seserimis. Odos spalva (pigmentacija) ir plaukų spalva gali būti nuo baltos iki rudos ir gali būti beveik tokia pati kaip albinizuojamų tėvų ar brolių.

Esant saulei, kai kurie žmonės gali išsivystyti:

  • Strazdanos
  • Apgamai su pigmentu arba be jo - apgamai be pigmento dažniausiai būna rausvos spalvos
  • Didelės strazdanotos dėmės (lentigines)
  • Nudegimas saulėje ir neįmanoma degintis

Kai kuriems albinizmu sergantiems žmonėms odos pigmentacija niekada nesikeičia. Kitiems melanino gamyba gali prasidėti arba padidėti vaikystėje ir paauglystėje, dėl ko pigmentacija pakinta nedaug.

Plaukai

Plaukų spalva gali būti nuo labai baltos iki rudos. Afrikos ar Azijos kilmės žmonėms, turintiems albinizmą, plaukų spalva gali būti geltona, rausva arba ruda. Plaukų spalva taip pat gali patamsėti ankstyvame amžiuje arba nusidažyti veikiant įprastiems mineralams vandenyje ir aplinkoje ir tamsėjant su amžiumi.

Akių spalva

Blakstienos ir antakiai dažnai būna blyškūs. Akių spalva gali būti nuo labai šviesiai mėlynos iki rudos ir gali keistis su amžiumi.

Pigmento trūkumas spalvotoje akių dalyje (vilkdalgiai) padaro raineles šiek tiek permatomas. Tai reiškia, kad rainelės negali visiškai užblokuoti šviesos patekimo į akį. Dėl to labai šviesios akys tam tikroje šviesoje gali pasirodyti raudonos..

vizija

Regos sutrikimas yra pagrindinis visų tipų albinizmo bruožas. Akių problemos ir problemos gali apimti:

  • Greitas, nevalingas akių judesys atgal (nistagmas)
  • Galvos judesiai, tokie kaip galvos atšokimas ar ridenimas, siekiant pabandyti sumažinti nevalingus akių judesius ir geriau matyti
  • Abiejų akių nesugebėjimas likti nukreiptas į tą patį tašką arba judėti vieningai (prisimerkti)
  • Didžiulė trumparegystė arba hiperopija
  • Šviesos jautrumas (fotofobija)
  • Nenormalus akies priekio arba lęšiuko kreivumas akies viduje (astigmatizmas), dėl kurio atsiranda neryškus matymas
  • Nenormalus tinklainės vystymasis, dėl kurio sumažėja regėjimas
  • Nervų signalai iš tinklainės į smegenis, kurie neseka normalių nervų takų (regos nervo praleidimas)
  • Blogas gylio suvokimas
  • Teisėtas aklumas (regėjimas mažiau nei 20/200) arba visiškas apakimas

Kada kreiptis į gydytoją

Gimus kūdikiui, jei gydytojas pastebi, kad plaukuose ar odoje trūksta blakstienų ir antakių, jūsų gydytojas greičiausiai paskirs akių egzaminą ir atidžiai stebės jūsų kūdikio pigmentaciją ir regėjimo pokyčius..

Jei matote vaiko albinizmo požymius, pasitarkite su gydytoju.

Kreipkitės į savo gydytoją, jei jūsų vaikas, sergantis albinizmu, dažnai kraujuoja iš nosies, lengvai susidaro mėlynės ar lėtinės infekcijos. Šie požymiai ir simptomai gali reikšti, kad yra Hermansky-Pudlak sindromas arba Chédiak-Higashi sindromas, kurie yra reti, bet rimti sutrikimai, įskaitant albinizmą..

priežastys

Autosominio recesyvinio paveldėjimo modelis

Keli genai pateikia instrukcijas, kaip pagaminti vieną iš kelių baltymų, susijusių su melanino gamyba. Melaniną gamina ląstelės, vadinamos melanocitais, kurių yra jūsų odoje, plaukuose ir akyse.

Albinizmą sukelia vieno iš šių genų mutacija. Gali pasireikšti įvairių tipų albinizmas, daugiausia atsižvelgiant į tai, kuri geno mutacija sukėlė sutrikimą. Dėl mutacijos gali trūkti melanino ar žymiai sumažėti melanino kiekis.

Albinizmo tipai

Albinizmo rūšys klasifikuojamos pagal tai, kaip jie paveldimi, ir iš paveikto geno.

  • Okulokutaninis albinizmas (OCA), labiausiai paplitęs tipas, reiškia, kad asmuo paveldėjo dvi mutavusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas). Tai yra vieno iš septynių genų, pažymėtų OCA1 per OCA7, mutacijos rezultatas. Dėl OCA sumažėja odos, plaukų ir akių pigmentas, taip pat regos problemos. Pigmento kiekis skiriasi pagal tipą, o odos, plaukų ir akių spalva taip pat priklauso nuo tipų ir jų viduje.
  • Akių albinizmas dažniausiai apsiriboja akimis, dėl to kyla regėjimo problemų. Dažniausia forma yra 1 tipas, paveldimas genų mutacijos X chromosomoje. Su X susietą akių albinizmą gali perduoti motina, kuri perneša vieną mutacinį X geną savo sūnui (su X susijęs recesyvinis paveldėjimas). Akies albinizmas pasireiškia beveik tik vyrams ir yra daug rečiau nei OCA.
  • Gali atsirasti albinizmas, susijęs su retais paveldimais sindromais. Pavyzdžiui, Hermansky-Pudlak sindromas apima OSA formą, taip pat kraujavimo ir mėlynių problemas, plaučių ir žarnyno ligas. Chédiak-Higashi sindromas apima OSA formą, taip pat imunines problemas, susijusias su pasikartojančiomis infekcijomis, neurologinius sutrikimus ir kitas rimtas problemas.

komplikacijos

Albinizmas gali apimti odos ir akių komplikacijas, taip pat socialines ir emocines problemas.

Akių komplikacijos

Regėjimo problemos gali turėti įtakos mokymuisi, užimtumui ir vairavimo gebėjimams.

Odos komplikacijos

Žmonių, sergančių albinizmu, oda yra labai jautri šviesai ir saulei. Nudegimas saulėje yra viena rimčiausių su albinizmu susijusių komplikacijų, nes tai gali padidinti odos vėžio ir su saule susijusio odos sustorėjimo riziką.

Socialiniai ir emociniai klausimai

Kai kurie albinizmu sergantys žmonės gali patirti diskriminaciją. Kitų žmonių reakcija į albinizmu sergančius žmones dažnai gali turėti neigiamą poveikį žmonėms, sergantiems šia liga..

Žmonės, sergantys albinizmu, gali patirti gąsdinimą, erzinimą ar klausimus apie savo išvaizdą, akinius ar vaizdines priemones. Paprastai jie labai skiriasi nuo savo šeimos ar etninių grupių narių, todėl gali jaustis pašaliniais arba būti laikomi pašaliniais. Ši patirtis gali prisidėti prie socialinės izoliacijos, blogos savivertės ir streso..

Norint išvengti kitų terminų stigmos, pageidautina vartoti terminą „albinizmu sergantis asmuo“.

prevencija

Jei šeimos narys serga albinizmu, genetinis patarėjas gali padėti suprasti albinizmo tipą ir tikimybę susilaukti negimusio vaiko, sergančio albinizmu. Jis taip pat gali paaiškinti galimus testus.

diagnostika

Albinizmo diagnozė grindžiama:

  • Fizinis patikrinimas, kuris apima odos ir plaukų pigmentacijos patikrinimą
  • Kruopštus akių tyrimas
  • Vaiko pigmentacijos palyginimas su kitais šeimos nariais
  • Peržiūrėkite vaiko ligos istoriją, įskaitant tai, ar buvo nesustojančių kraujavimų, gausių mėlynių ar netikėtų infekcijų

Regėjimo ir akių sutrikimų specialistas (oftalmologas) turėtų ištirti vaiko akis. Egzamino metu vertinamas galimas nistagmas, žvairumas ir fotofobija. Gydytojas taip pat naudoja prietaisą, kad vizualiai ištirtų tinklainę ir nustatytų nenormalaus vystymosi požymius..

Genetinės konsultacijos gali padėti nustatyti albinizmo ir paveldėjimo tipą.

gydymas

Kadangi albinizmas yra genetinis sutrikimas, jo negalima išgydyti. Gydymas sutelktas į tinkamą akių priežiūrą ir odos stebėjimą, ar nėra anomalijų. Jūsų priežiūros komandoje gali būti jūsų pirminės sveikatos priežiūros gydytojas ir gydytojai, kurių specializacija yra akių priežiūra (oftalmologas), odos priežiūra (dermatologas) ir genetika.

Gydymas paprastai apima:

  • Akių priežiūra. Tai apima kasmetinį akių gydytojo akių tyrimą ir, greičiausiai, korekcinių lęšių nešiojimą. Nors chirurgija retai yra akių problemų, susijusių su albinizmu, gydymo dalis, jūsų oftalmologas gali rekomenduoti regos raumenų operaciją, kad sumažintų nistagmą. Operacijos, skirtos koreguoti žvairumą, gali padaryti šią būklę mažiau pastebimą.
  • Odos priežiūra ir odos vėžio prevencija. Tai apima kasmetinį odos vertinimą, siekiant patikrinti odos vėžį ar pažeidimus, kurie gali sukelti vėžį. Agresyvi odos vėžio forma, vadinama melanoma, gali pasireikšti rausvais odos pažeidimais.

Žmonėms, turintiems germanų-Pudlakų ar Chediakų-Higashių sindromus, paprastai reikalinga reguliari specializuota priežiūra, kad patenkintų medicinos poreikius ir išvengtų komplikacijų.

Klinikiniai tyrimai

Naujų gydymo būdų, intervencijų ir testų, skirtų išvengti, aptikti, gydyti ar gydyti šią ligą, testavimas.

Gyvenimo būdas ir namų gynimo priemonės

Galite padėti savo vaikui išmokti savarankiškos praktikos, kuri turėtų tęstis ir suaugus:

  • Klasėje naudokite silpnaregystę, pavyzdžiui, rankinį didinamąjį stiklą, monokulinį ar didinamąjį stiklą, pritvirtintą prie stiklo, ir planšetinį kompiuterį, sinchronizuotą su išmaniuoju skydeliu (interaktyvia elektronine lenta su jutikliniu ekranu)..
  • Visada naudokite apsauginį kremą nuo saulės, kurio apsaugos koeficientas (SPF) yra 30 ar didesnis, apsaugantis nuo UVA ir UVB šviesos.
  • Griežtai venkite didelės rizikos ar ilgalaikio saulės poveikio, pvz., Buvimo lauke ilgą laiką ar dienos viduryje, dideliame aukštyje ir saulėtomis dienomis esant plonam debesuotumui.
  • Dėvėkite apsauginius drabužius, įskaitant drabužius, pažymėtus spalva, tokius kaip ilgos rankovės, marškiniai su apykaklėmis, ilgos kelnės ir kojinės; plačios skrybėlės; ir specialius drabužius, apsaugančius nuo ultravioletinių spindulių.
  • Apsaugokite akis nuo tamsių UV akinių nuo saulės arba pereinamųjų lęšių (fotochrominių lęšių), kuriuos patamsina ryški šviesa.

Kopijuoti ir palaikyti

Mokyklos ar darbo koregavimas

Jei jūsų vaikas serga albinizmu, pradėkite anksti bendradarbiauti su mokytojais ir mokyklos administratoriais, kad jie imtųsi veiksmų, kurie padėtų jūsų vaikui prisitaikyti prie mokymosi klasėje. Jei reikia, pradėkite mokydami mokyklos specialistus apie albinizmą ir kaip tai veikia jūsų vaiką. Taip pat klauskite apie paslaugas, kurias siūlo mokykla ar darbo vieta poreikiams įvertinti ir patenkinti.

Koregavimai klasėje ar darbo aplinkoje, kurie gali padėti:

  • Sėdima šalia klasės priekio
  • Kelių puslapių vadovėliai arba planšetinis kompiuteris
  • Planšetinis kompiuteris, kurį galima sinchronizuoti su interaktyviąja lenta (SMART lenta) kambario priekyje, leidžiančią jūsų vaikui pasėdėti toliau klasėje
  • Turinio, užrašyto ant lentų ar viršutinių ekranų, dalomoji medžiaga
  • Didelio kontrasto spausdinti dokumentai, pvz., Juodos spalvos, ant balto popieriaus, užuot naudojus spalvotą ar popierinį
  • Padidinkite šrifto dydį kompiuterio ekrane
  • Venkite ryškios šviesos treniruočių ar darbo režimu
  • Užtikrinti papildomą laiką bandymams ar skaitymo medžiagai

Emocinių ir socialinių problemų sprendimas

Padėkite savo vaikui išsiugdyti įgūdžius, kaip įveikti kitų žmonių reakcijas į albinizmą. Pavyzdžiui:

  • Paraginkite savo vaiką kalbėtis su jumis apie išgyvenimus ir jausmus.
  • Praktika atsakyti į erzinančius ar nepatogius klausimus.
  • Suraskite bendraamžių palaikymo grupę ar internetinę bendruomenę per tokias agentūras kaip Nacionalinė albinizmo ir hipopigmentacijos organizacija (NOAH).
  • Pasitarkite su psichinės sveikatos specialistu, kuris prireikus gali padėti jums ir jūsų vaikui ugdyti sveikus bendravimo ir susidorojimo įgūdžius.

Albinizmas

Albinizmas yra reta genetinė patologija, kai visiškai ar iš dalies nėra melanino - pigmento, kuris yra odoje, plaukuose, akies rainelėje ir dažo juos tam tikru atspalviu..

Žmonių albinizmo tipai ir požymiai

Žmonėms yra du albinizmo tipai: okulokutanas ir akys. Oculocutaninis albinizmas yra labiausiai paplitęs ir pasireiškia vienu iš šių potipių:

1. Oculocutaninis albinizmas 1 (OCA 1), tarp kurių išskiriamas HCA 1A - melanino pigmento nėra visiškai, o HCA 1B - pigmentas gaminamas nepakankamu kiekiu. HCA 1A tipo albinizmo požymiai:

  • Šviesūs plaukai;
  • pieno baltumo sausa oda;
  • sutrikęs prakaitavimas;
  • mėlyna permatoma rainelė, kuri laikui bėgant įgauna rausvą arba raudoną atspalvį (dėl permatomų indų); su amžiumi rainelė tamsėja;
  • odos pigmentacijos pokyčių nebuvimas;
  • mažas regėjimo aštrumas;
  • oda nesugeba degintis, ilgai kontaktuojant su saulės spinduliais, atsiranda nudegimai.

HCA 1B albinizmo požymiai:

  • plaukai yra balti, bet su amžiumi tampa gelsvi;
  • blakstienos yra baltos, bet su amžiumi tamsėja;
  • rainelė su amžiumi tampa ruda arba šviesiai ruda;
  • regėjimo aštrumas yra mažas, tačiau su amžiumi gali padidėti;
  • yra odos pigmentacija (nuo lengvos iki beveik normalios).

Kai kuriais atvejais žmonių albinizmas turi jautrumą temperatūrai, kuris pasireiškia padidėjusia pigmentacija „šaltose“ kūno vietose (rankose, kojose) ir jos nebuvimu „šiltose“ vietose (pažastyse, galvoje, akyse). Taigi, plaukai ant rankų gali būti tamsūs, tačiau ant galvos - šviesūs..

2. Oculocutaninis albinizmas 2 (OCA 2). Labiausiai paplitęs tipas pasaulyje, jo savybės yra labai įvairios, kuriose svarbų vaidmenį vaidina asmens rasinė tapatybė. Tarp jų:

  • skirtingos pigmentacijos apraiškos: nuo visiško jos nebuvimo iki beveik normalios išraiškos;
  • net jei nėra pigmentacijos, jis gali pasirodyti su amžiumi;
  • prastas regėjimas, bet gerėja su amžiumi;
  • geltoni plaukai (tarp „Negroid“ rasės atstovų), šviesiai geltoni arba su raudonu atspalviu (tarp europiečių); su amžiumi šiek tiek patamsėti;
  • balta oda (nepriklausomai nuo rasės);
  • skirtingo sodrumo pilkai mėlynos spalvos akies rainelė (nepriklausomai nuo rasės);
  • tose vietose, kurios liečiasi su saulės spinduliais, gali atsirasti pigmentacijos amžiaus dėmių ir strazdanų pavidalu.

3. Oculocutaninis albinizmas 3 (OCA 3). Trečiasis vaikų ir suaugusiųjų okulokutaninio albinizmo tipas yra gana retas. Tokie žmonės labai skiriasi nuo „klasikinių“ albinosų. Visų pirma, būdingos šio tipo albinizmo savybės yra šios:

  • šviesiai ruda arba rausvai ruda oda;
  • šviesiai rudi arba rausvi plaukai;
  • rudai mėlyna rainelė;
  • regos patologijos yra mažiau ryškios nei kitų tipų albinizmo atveju.

Akies albinizmo išorėje beveik nematyti. Žmogaus oda ir plaukai atrodo tik šiek tiek šviesesni nei giminaičių. Šio tipo albinizmo požymiai daugeliu atvejų yra tik akių patologijose. Iš principo akių patologijos yra būdingas bet kokio tipo albinizmo bruožas. Albinų žmonių regėjimo aštrumas yra sumažėjęs, dažniausiai jį lydi nistagmas - šokinėjantys akies obuolių judesiai. Dažniausiai albinizmą lydi žvairumas, dažnai - hiperopija, trumparegystė, astigmatizmas. Akies albinizmas paveikia vyrus, moterys yra tik nešėjos. Vyrams akių albinizmas yra paveldimas su visais jo požymiais, o moterų dugne yra tik keletas pigmentinių pokyčių.

Ligos priežastys ir paveldėjimo rūšys

Tirozinazė yra fermentas, per kurį sintetinamas melaninas. Dėl šio fermento blokavimo ar visiško nebuvimo melaninas nesusidaro, atsiranda albinizmas. Ligos priežastis yra tirozinazės mutacija genų lygyje, dėl kurios ji visai nesigamina arba gaminasi nepakankamai. Tirozinazės nebuvimą gali sukelti ją koduojančio geno mutacija (OCA 1), dėl kurios jos gamyba nutrūksta. OCA 2 tirozinazės sintezė nesikeičia, tačiau įvyksta P baltymą koduojančio geno mutacija, kuri sukelia jo blokadą. OCA 3 baltymai TRP-1 patiria mutaciją, kuri yra atsakinga už juodojo melanino gamybą. Jo mutacija sukelia tirozinazės gamybos sutrikimą, dėl kurio melaninas keičia savo spalvą iš juodos į rudą.

Okulokutaninis albinizmas paveldimas autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominantiniu būdu. Priklausomai nuo paveldėjimo rūšies, yra: visiškas, neišsamus ir dalinis albinizmas.

  1. Visiškas albinizmas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad vaikų albinizmas gali pasireikšti tik tuo atveju, jei tiek tėvas, tiek motina yra defektinio geno nešiotojai.
  2. Nebaigtas albinizmas yra paveldimas daugiausia autosominiu būdu, tai yra, norint, kad liga pasireikštų vaikui, pakanka vieno defektinio geno, paveldėto iš vieno iš tėvų. Žinomi autosominio recesyvinio nepilno albinizmo paveldėjimo atvejai.
  3. Dalinis albinizmas paveldimas tik autosomiškai.

Akių albinizmas turi X susietą recesyvinį paveldėjimą. Tai reiškia, kad vyrai kenčia nuo šios rūšies ligų, moterys yra tik jos nešiotojos..

Ligos gydymas

Žmonių albinizmo gydymo schemos šiuo metu nėra. Galite iš dalies pašalinti kai kurias ligos pasekmes, ypač regėjimo problemas, tačiau ją gydyti nenaudinga. Žmonių albinizmas rodo didelę odos vėžio tikimybę, todėl pacientas turėtų vengti ilgalaikio saulės poveikio ir, jei reikia, naudoti šviesos apsaugą.

Albinizmas vaikams

Deja, albinizmu sergantis vaikas šiuolaikinėje visuomenėje dažnai tampa atstumtuoju. Nepaisant to, tokie vaikai visiškai nesiskiria nuo sveikų vaikų. Tinkamai laikydamiesi auklėjimo jie išauga į visaverčius visuomenės narius. Nereikia tokio vaiko padaryti neįprastu.

Vaikų albinizmas nėra kontraindikacija einant į įprastą darželį, įprastą mokyklą. Sveikų vaikų ir albinosų intelektas nesiskiria. Skiriasi tik jų specifinė išvaizda (kuri, beje, daro tokius vaikus neįprastai gražius) ir regėjimo problemos. Pastaruosius galima išspręsti akiniais ir kontaktiniais lęšiais, taip pat sėdint ant priekinių stalų. Kai kuriais atvejais, norint pašalinti akių patologijas, kartais reikalinga chirurginė intervencija, kartais su amžiumi regėjimas palaipsniui gerėja be išorės įsikišimo.

Dėl melanino trūkumo albinosų vaiko odoje jis tampa labai jautrus, todėl namuose turi būti specialūs kremai nuo saulės, saulės akiniai ir kiti prietaisai..

Šis straipsnis yra skirtas tik švietimo tikslams ir nėra mokslinė medžiaga ar profesionali medicinos konsultacija..

Albinizmas

Albinizmas yra įgimta būklė. Ši liga reiškia melanino pigmento nebuvimą odoje, plaukuose, naguose, pigmente ir akių membranos rainelėje. Pavadinimas „albinizmas“ kilęs iš lotyniško žodžio „albus“, kuris į rusų kalbą verčiamas kaip „baltas“. Ši liga žinoma jau seniai, nes jos aprašymai randami net Senovės Romos ir Graikijos dokumentuose..

Albinizmo priežastys

Albinizmas atsiranda dėl to, kad nėra tirozinazės fermento ar jį blokuoja. Tai nepaprastai svarbu melanino gamybai (pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio „melanos“, kuris rusų kalba reiškia „juodas“). Odos spalvą lemia joje esantis melanino kiekis. Kuo daugiau, tuo tamsesnė odos spalva. Tais atvejais, kai nestebima tirozinazės gamybos problemų, albinizmo priežastis laikoma genų mutacija.

Albinizmas paveldėtas iš tėvų. Vaikui tai atrodo, jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Kai trūkumų turinčio geno turi tik vienas iš tėvų, vaikai nesivysto albinizmo, tačiau mutavęs genas vis tiek lieka kūne, kurį galima perduoti kitai kartai. Visas šis procesas vadinamas autosominiu recesyviniu paveldėjimu..

Albinizmo tipai

Albinizmas skirstomas į tris tipus:

  • viso;
  • Nebaigtas;
  • dalinis.

Viso išvaizdos žmonių albinizmas nuo pat gimimo stebimas autosominiu recesyviniu būdu. Be depigmentacijos, pasireiškia odos sausumas, hiper- arba hipotrichozė (dažnai atvirose vietose) ir prakaito liaukų darbo sutrikimai. Pacientams gali lengvai išsivystyti keratomos, telangiectasias, epiteliomos, aktininis cheilitas ir saulės nudegimas. Stebimas nevaisingumas, katarakta, žvairumas, silpnaregystė (dėl refrakcijos sutrikimų), mikroftalmija, oligofrenija, nenormalus vystymasis, imunodeficitas (dėl šios priežasties dažnai linkęs į infekcines ligas) ir gyvenimo trukmės sumažėjimas. Žmonės kenčia nuo fotofobijos ir horizontalaus nistagmo. Kadangi vyzdžiuose nėra pigmento, jie turi raudoną atspalvį..

Dalinis albinizmas, dar vadinamas piebaldizmu, taip pat atsiranda nuo pat gimimo. Kartais tai gali būti Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak sindromų simptomas. Tipiškos apraiškos yra achromijos sritys, kurios turi aiškias ribas, bet netaisyklingos formos, kurių paviršiuje yra mažų tamsiai rudos spalvos dėmių. Dažniausiai dalinis žmonių albinizmas pasireiškia ant veido, kojų ir pilvo, taip pat žilų plaukų sruogų pavidalu. Ant odos, esančios šalia šių dėmių, dažnai pastebima padidėjusi pigmentacija. Šis albinizmo tipas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu..

Esant nepilnam albinizmui, kuris dar vadinamas albinoidizmu, atsiranda tik plaukų, rainelės ir odos hipopigmentacija. Fotofobija yra labai reta. Priežastis - mažas tirozinazės aktyvumas, tačiau jos sintezė nėra blokuojama. Nebaigtas albinizmas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, rečiau - recesyviniu būdu.

Taip pat išskirkite akių ir odos-akių albinizmą (ksantizmą). Ksantizmo priežastis yra vieno iš 4 genų mutacija. Šio tipo albinizmo požymiai yra odos, plaukų pigmentacija, rainelės pigmentacija ir regėjimo problemos. Jis skirstomas į keturis tipus:

  • 1 tipas atsiranda dėl mutacijų vienuoliktoje chromosomoje. Šio tipo albinizmas žmonėms pasireiškia nuo pat gimimo. Ligonių oda ir plaukai yra pieno spalvos, o akys - mėlynos. Kartais melaninas gali pradėti gamintis su amžiumi: akys ir oda tampa šiek tiek tamsesnės.
  • 2 tipas atsiranda dėl penkioliktosios chromosomos mutacijų. Oda yra balta arba šviesiai ruda, plaukai yra geltoni, rausvai arba aukso rudos spalvos, akys yra gelsvai rudos arba pilkai mėlynos. Dažniausiai serga Sacharos dykumos gyventojai, afroamerikiečiai ir Šiaurės Amerikoje gyvenantys indai. Strazdanos beveik akimirksniu pasirodo ant odos po saule.
  • 3 tipą išprovokuoja devintosios chromosomos mutacijos. Tai labai retai. Oda yra ruda su rausvu atspalviu, akys yra raudonos, plaukai yra raudoni. Dažniausiai serga pietų Afrikoje gyvenantys žmonės.
  • 4 tipas taip pat yra labai retas ir jį sukelia penktosios chromosomos mutacija. Daugiausia serga Azijos pietryčiuose gyvenantys žmonės. Simptomai yra tokie patys kaip ir antrojo tipo.

Albinizmo požymiai

Žmonių, sergančių albinizmu, oda yra labai švelni, blyškiai rausva, todėl pro ją lengvai matomi kapiliarai. Oda yra labai linkusi į telangiectasias (vorinių venų), epithaleomas, keratomas ir saulės nudegimus. Taip pat albinizmo požymis yra labai ploni ir minkšti plaukai, kurie yra balti, retesniais atvejais - gelsvi.

Albinizmo gydymas

Iki šiol nebuvo sukurtas žmogaus albinizmo gydymo būdas, kuris būtų veiksmingas. Koreguoti akių raumenis ir regėjimą, taip pat esant neišsamiems ar visiškiems albinizmo tipams, galima ištaisyti tik žvairumą, o odai galima suteikti gelsvą atspalvį, vartojant 90–180 mg beta-karotino per dieną..

Patarimai ligoniams

Net jei už lango saulė nėra tokia stipri, vis tiek būtina nešioti akinius nuo saulės ir apsaugoti veidą specialiais produktais, kurių apsaugos koeficientas (SPF) yra ne mažesnis kaip 30. Karštu oru paprastai nerekomenduojama eiti į lauką. Drabužiai turi būti iš natūralių medžiagų ir apimti visą kūno paviršių. Taip pat patartina dėvėti skrybėles su pakankamai plačiu kraštu. Apsilankyti pas neurologą, oftalmologą ir dermatologą privaloma griežtai.

Albinizmo komplikacijos

Žmonių albinizmas sukelia komplikacijas tiek iš fizinės pusės, tiek iš emocijų iki visiškos socialinės izoliacijos. Fizinis - odos vėžys ir stiprus saulės nudegimas. Emocinis - kitų žmonių diskriminacija, depresija ir stresas.

Albinizmo prevencija

Yra tik vienas būdas išvengti ligos - genetinis porų, kurios taps tėvais, tyrimas. Šiuolaikinių technologijų dėka nesunku nustatyti sutuoktinių genetinius defektus, kurie vėliau tampa vaikų albinizmo priežastimi..

„YouTube“ vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!

Albinizmas, ligos priežastys ir gydymas

Albinizmas yra paveldimų ligų serija, kuriai būdingas gamybos trūkumas arba visiškas melanino pigmento nebuvimas organizme. Yra žinoma, kad melanino kiekis organizme ir šio pigmento rūšis turi įtakos žmogaus plaukų, odos ir akių spalvai..

Žmonės, turintys šią būklę, yra jautresni saulės šviesai ir turi daug didesnę riziką susirgti odos vėžiu nei dauguma žmonių. Pigmentas melaninas turi didelę reikšmę regos nervų vystymuisi, todėl asmuo, kenčiantis nuo bet kokios formos albinizmo, turi rimtų regėjimo problemų.

Albinizmas yra negalavimas, kuris nėra tinkamas visiškam gydymui, tačiau šia liga sergantys žmonės gali imtis daugybės priemonių, kad pagerintų savo būklę ir visą savo sunkų gyvenimą. Liga jokiu būdu neturi įtakos intelektualiniam žmogaus vystymuisi, tačiau albinosai dažnai kenčia nuo diskriminacijos, ypač vaikystėje ir mokykliniame amžiuje, jiems sunku susisiekti su žmonėmis ir jie dažnai jaučiasi vieniši.

Albinizmą lemia gamybos trūkumas arba visiškas melanino pigmento nebuvimas organizme

Albinizmas sukelia

Priežastys, dėl kurių žmogus kenčia nuo albinizmo, yra dėl kelių genų mutacijų, kurių kiekvienas suteikia baltymų gamybą, reikalingą tamsaus pigmento melanino sintezei. Melaninas gaminamas melanocituose - ląstelėse, esančiose žmogaus akyse ir odoje. Genetinių mutacijų metu pigmentas tampa nepakankamas, todėl gyvo organizmo plaukai, akys ir oda nusidažo..

SVARBU: sergant albinizmu, pažeidžiama kiekviena akis. Jei pacientui pakinta tik viena iš akių, tada gydytojas abejoja albinizmo buvimu ir siūlo apsvarstyti kitas galimybes. Be to, yra daugybė ligų, kurios sutrikdo odos pigmentaciją, tačiau nesukelia tokių regėjimo problemų kaip sergant albinizmu..

Iš esmės šia liga serga vaikai, paveldėję du genus, kurie yra jautrūs mutacijoms - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Liga nesivysto, jei tik vienas iš tėvų turėjo paveiktą geną. Tačiau šiuo atveju vaikas gali būti mutams jautraus geno nešiotojas, todėl liga gali būti perduodama iš kartos į kartą. Šis procesas vadinamas autosominiu recesyviniu paveldėjimu..

Albinizmo simptomai

Akių pažeidimas yra būdingas šios ligos požymis, neatsižvelgiant į mutacijos tipą. Regėjimo problemos kyla dėl netinkamo nervų takų, perduodančių signalus iš akių į smegenis, vystymosi.

Albinizmo atveju tinklainės vystymosi sudėtingos anomalijos nėra retos.

Kartais albinosai turi regėjimo problemų, tokių kaip žvairumas - nesugebėjimas sutelkti abiejų akių vienu momentu, nistagmas - nevalingi atsitiktiniai osciliaciniai akių judesiai, taip pat trumparegystė ir jautrumas šviesai..

Akių įsitraukimas yra būdingas albinizmo požymis

Albinizmo klasifikacija

Albinizmas dažnai klasifikuojamas ne pagal klinikinį ligos vaizdą, o pagal genų, kuriuos paveikė mutacija, tipą. Albinizmas skirstomas į šiuos tipus:

X susietas akių albinizmas

Šio tipo liga pasireiškia tik tarp vyrų ir ją sukelia X chromosomos mutacija. Pagrindinis šio tipo negalavimo simptomas yra regos sutrikimas, o akių ir odos atspalvis dažnai išlieka normalus..

Odos ir akių albinizmas

Šio tipo albinizmą sukelia vieno iš keturių genų mutacija. Ši liga pasireiškia tokiomis apraiškomis - akių rainelės, odos, plaukų ir regos rainelės pigmentacijos pažeidimu..

  • 1 tipo odos ir akių albinizmas yra 11 chromosomos genetinės mutacijos rezultatas. Šie albinosai gimsta su baltai balta oda, šviesiai mėlynomis akimis ir baltais plaukais. Yra žmonių, kuriems per visą gyvenimą nebuvo jokių pigmentacijos pokyčių. Kai kurie ligos nešiotojai gali pradėti gaminti pigmentą melaniną, dėl kurio plaukai gali šiek tiek patamsėti, o akys gali pakeisti spalvą
  • II tipo odos ir akių albinizmas yra genetinės mutacijos 15 chromosomoje rezultatas. Šis negalavimas būdingas žmonėms iš Sacharos, indėnams ir tamsiaodžiams žmonėms. Ligos nešiotojai turi rausvą, aukso rudą arba geltoną plaukų atspalvį. Šių albinosų akys yra geltonai rudos ir pilkai mėlynos. Oda nuo gimimo yra balta arba turi šviesiai rudą atspalvį, daug šviesesnę nei protėviai. Dėl ultravioletinių spindulių poveikio tokių žmonių oda greitai tampa strazdanota.
  • 3 tipo odos ir akių albinizmas yra retas negalavimo tipas, kurį sukelia genetinė mutacija 9 chromosomoje. Dažniausiai tamsios odos iš Pietų Afrikos žmonės patenka į šios ligos kategoriją. Žmonės, turintys šio tipo albinizmą, turi rausvai rudą odos atspalvį, taip pat rudas akis ir rausvus plaukus.
  • 4 tipo odos ir akių albinizmas yra retas negalavimų tipas, kurį sukelia genetinė mutacija 5 chromosomoje. Simptomai yra panašūs į antrojo šio albinizmo tipo simptomus. Šis negalavimas būdingas Pietryčių Azijos žmonėms.

Chediyak-Higashi sindromas

Šis ligos tipas yra retas albinizmo tipas, susijęs su LYST geno mutacija. Simptomai yra panašūs į odos ir akių albinizmo simptomus. Be kita ko, negalavimų tipo nešiotojai turi defektų leukocituose, todėl jie yra jautrūs infekcijoms.

Hermansky-Pudlak sindromas

Šio tipo ligos yra retos rūšies albinizmas, susijęs su bent vieno iš aštuonių su šiuo sindromu susijusių genų mutacija. Nešiotojai turi simptomų, panašių į tuos, kurie serga odos ir akių albinizmu. Be to, jiems būdingi kraujo krešėjimo sutrikimai, taip pat žarnyno ir plaučių ligos..

Albinas

Albinizmo diagnozė

Norėdami diagnozuoti albinizmą, pacientui atliekamas išsamus medicininis patikrinimas, kuris apima:

  1. Fizinis paciento tyrimas
  2. Tikslus pigmentacijos pokyčių aprašymas
  3. Pilnas oftalmologinis tyrimas
  4. Paciento ir jo šeimos narių pigmentacijos palyginimas

Oftalmologas turi visiškai ištirti paciento akis, kad nustatytų fotofobiją, nistagmą ir žvairumą. Jis tiria tinklainę ir ieško anomalijų, būdingų albinizmui. Norėdami užregistruoti iš tinklainės į smegenis ateinančius elektrinius signalus, kurie atliekami tyrimo metu, oftalmologas pacientui atlieka specialią procedūrą, vadinamą elektroretinograma..

SVARBU: Albinizmas yra negalavimas, kuris nėra tinkamas visam gydymui, tačiau šia liga sergantys žmonės gali imtis daugybės priemonių, kad pagerintų savo būklę ir visą savo sunkų gyvenimą.

Sergant albinizmu, pažeidžiama kiekviena akis. Jei pacientui pakinta tik viena iš akių, tada gydytojas abejoja albinizmo buvimu ir siūlo apsvarstyti kitas galimybes. Be to, yra daugybė ligų, kurios sutrikdo odos pigmentaciją, tačiau nesukelia tokių regėjimo problemų kaip sergant albinizmu..

Albinizmo gydymas

Albinizmas yra paveldima liga, kurią galima išgydyti. Pacientas turi reguliariai tikrintis oftalmologinius tyrimus ir, jei reikia, nešioti kontaktinius lęšius. Kartais gydytojas gali rekomenduoti chirurginį regėjimo gydymą, siekiant palengvinti žvairumą ir nistagmą. Tačiau chirurginis gydymas nėra atliekamas siekiant atkurti normalų regėjimą dėl rimtos tinklainės pažeidimo..

Pacientai turi būti tikrinami dėl odos vėžio ir priešvėžinių būklių. Suaugusiems pacientams rekomenduojama atlikti oftalmologinius ir dermatologinius tyrimus bent kartą per metus.

Pacientai, sergantys Chediyak-Higashi ir Germanski-Pudlak sindromais, yra speciali grupė, kuriai reikia specialaus papildomo gydymo, kad būtų išvengta įvairių komplikacijų..

Paciento patarimai

  • Apsaugos nuo saulės, turinčių didelį apsauginį faktorių, naudojimas
  • Dėvėti ilgus drabužius ir skrybėles su kraštais
  • Atsisakymas degintis
  • Albinizmo komplikacijų prevencija
  • Apsaugokite odą nuo saulės nudegimo, kuris vėliau gali sukelti odos vėžį
  • Ieško apsaugos ir palaikymo nuo diskriminacijos, pašaipų, išankstinių nuostatų, asmeninių ir karjeros galimybių ribojimo
  • Jei jaučiate savo nepilnavertiškumą, depresiją, stresą, po bandymų nusižudyti, turite tokias problemas spręsti savarankiškai ir motyvuotai, papildomai turėtumėte apsilankyti pas atitinkamus specialistus

Albinizmo prevencija

Norint užkirsti kelią albino vaiko gimimui, būtina atlikti genetines konsultacijas susituokusioms poroms. Tai padės nustatyti genetines sutuoktinių mutacijas ir, jei pageidaujama, išvengti tikimybės, kad naujagimis kentės nuo šio negalavimo..

Mokslininkai nustatė albinizmo priežastis

Jungtinių Valstijų Browno universiteto mokslininkams pavyko nustatyti tokios ligos kaip albinizmas atsiradimo mechanizmą. Yra žinoma, kad ši liga yra susijusi su V443I geno mutacija, kuri yra atsakinga už OCA2 baltymo susidarymą. Elena Oancha ir Nicholas Bellono, kurie yra tyrimo autoriai, pranešė, kad šis baltymas yra svarbus normaliam jonų kanalų funkcionavimui. Remiantis tyrimų duomenimis, šios struktūros yra susijusios su pigmento susidarymo ir tolesnio kaupimo procesu atitinkamose ląstelių struktūrose - melanosomose..

Norėdami įrodyti šį teiginį, mokslininkai atliko analizę, kaip OCA2 baltymų trūkumas gali paveikti jonų kanalų funkcionavimą endolizosomose - dideliuose organeliuose, kurie sunaikina makromolekules, kurios išnaudojo savo išteklius. Atliekant analizę nustatyta, kad mutavus V443I geną, chloro jonų srautas sumažėja 85%.

Kitas tyrimo etapas buvo jonų kanalų poveikio pelių odos ląstelėse esančio pigmento sintezei tyrimo procesas. V443I geno mutantinėse ląstelėse pigmento kiekis ląstelių struktūrose buvo daug mažesnis nei įprastos būklės ląstelėse. Tyrimo veiklos autorių teigimu, melanino pigmento sintezės sutrikimai gali būti siejami su suboptimalia pH verte, kuri atsiranda dėl jonų kanalų veikimo problemų. Ekspertai mano, kad tokie moksliniai duomenys leis ateityje pradėti kurti naujus kovos su albinizmu metodus..

Ką daryti, jei vaikas turi dalinį albinizmą

Dalinis albinizmas yra gana reta diagnozė, tačiau vaikai vis tiek su ja susiduria. Dažniausiai kalbame apie akių albinizmą. Vaikų, kuriems nustatyta tokia diagnozė, tėvams patariama kuo greičiau kreiptis į patyrusius gydytojus - norint išvengti rimto regėjimo kritimo, vaikui reikia labai skubaus gydymo..

Reikia pažymėti, kad diagnozuoti albinizmą yra gana sunku. Įprasti gydytojai tai gali padaryti tik remdamiesi išoriniais stebėjimais, pavyzdžiui, jautrumu šviesai ar per lengva oda, tačiau tik genetikas gali tiksliai nustatyti, ar vaikas serga albinizmu. Apskritai, jei įtariate albinizmą, tėvai pataria vaikui įsigyti tamsius akinius, kurie puikiai padeda vasarą, taip pat dangtelį su skydeliu. Jei įmanoma, odą reikia saugoti nuo saulės spindulių. Ateityje jums gali prireikti akinių su dioptrijomis, kurias optometras išrašys. Paprastai dėl bet kokio regėjimo sutrikimo tėvai pataria kreiptis į gydytoją..